Hampir semua pasien di bawah 30 tahun dapat mengidap Alzheimer, hal itu dijelaskan oleh mutasi gen patologis, menempatkan mereka ke dalam kategori penyakit Alzheimer keluarga (FAD). Semakin muda seseorang ketika mereka menerima diagnosis, semakin besar kemungkinan itu adalah hasil dari gen yang salah yang mereka warisi
RUANGPOLITIK.COM —Ahli saraf di sebuah klinik di China mendiagnosis anak berusia 19 tahun mengidap Alzheimer. Pasien itu pun menjadi orang termuda di dunia yang didiagnosis dengan kondisi tersebut.
Remaja laki-laki itu mulai mengalami penurunan memori sekitar usia 17 tahun, dan kemampuan kognitifnya memburuk selama bertahun-tahun. Pencitraan otak pasien menunjukkan penyusutan di hippocampus, yang terlibat dalam memori, dan cairan serebrospinalnya mengisyaratkan penanda umum dari bentuk demensia yang paling umum ini.
Penyakit Alzheimer (AD) sering dianggap sebagai penyakit orang tua. Namun, kasus onset dini, yang mencakup pasien di bawah usia 65, menyumbang hingga 10 persen dari semua diagnosis.
Hampir semua pasien di bawah 30 tahun dapat mengidap Alzheimer, hal itu dijelaskan oleh mutasi gen patologis, menempatkan mereka ke dalam kategori penyakit Alzheimer keluarga (FAD). Semakin muda seseorang ketika mereka menerima diagnosis, semakin besar kemungkinan itu adalah hasil dari gen yang salah yang mereka warisi.
Akan tetapi, para peneliti di Capital Medical University di Beijing tidak dapat menemukan mutasi biasa yang bertanggung jawab atas timbulnya awal kehilangan memori, atau gen yang dicurigai ketika mereka melakukan pencarian di seluruh genom.
Sebelum diagnosis baru-baru ini di China, pasien termuda dengan Alzheimer berusia 21 tahun. Mereka membawa mutasi gen PSEN1, yang menyebabkan protein abnormal menumpuk di otak, membentuk rumpun plak beracun, yang merupakan fitur umum Alzheimer.
Kasus-kasus seperti ini, yang terbaru di China, menimbulkan sesuatu yang misterius. Tak satu pun dari keluarga remaja berusia 19 tahun itu memiliki riwayat Alzheimer atau demensia.
Hal itu membuat kasus tersebut sulit untuk dikategorikan sebagai FAD. Namun, remaja itu juga tidak memiliki penyakit, infeksi, atau trauma kepala lain yang dapat menjelaskan penurunan kognitifnya yang tiba-tiba.
Dua tahun sebelum dirujuk ke klinik memori, pasien remaja itu mulai berjuang untuk fokus di kelas. Membaca juga menjadi sulit dan ingatan jangka pendeknya menurun. Seringkali, dia tidak dapat mengingat peristiwa dari hari sebelumnya, dan dia selalu salah menaruh barang-barangnya.
Pada akhirnya, penurunan kognitif menjadi sangat buruk. Pemuda itu tidak dapat menyelesaikan sekolah menengah, meskipun dia masih bisa hidup mandiri.
Setahun setelah dirujuk ke klinik memori, dia menunjukkan kerugian dalam proses mengingat dengan segera, mempertahankan ingatan setelah tiga menit, dan mempertahankan ingatan panjang setelah 30 menit.
Skor memori skala penuh pasien adalah 82 persen lebih rendah daripada rekan-rekan seusianya. Sementara skor memori langsungnya 87 persen lebih rendah.
Tindak lanjut jangka panjang diperlukan untuk mendukung diagnosis pemuda itu. Namun, tim medisnya mengatakan pasien itu “mengubah pemahaman kita tentang usia khas onset AD”.
“Pasien memiliki AD onset yang sangat awal tanpa mutasi patogen yang jelas, yang menunjukkan bahwa patogenesisnya masih perlu dieksplorasi,” tutur ahli saraf Jianping Jia dan rekan-rekannya.
Studi kasus hanya menunjukkan bahwa Alzheimer tidak mengikuti satu jalur, dan jauh lebih kompleks daripada yang kita duga, muncul melalui banyak jalan dengan berbagai efek. Ahli saraf yang menggambarkan kasus pasien berpendapat bahwa studi di masa depan harus fokus pada kasus awal untuk lebih meningkatkan pemahaman kita tentang kehilangan memori.
“Menjelajahi misteri anak muda dengan penyakit Alzheimer mungkin menjadi salah satu pertanyaan ilmiah paling menantang di masa depan,” katanya, dikutip RuPol dari Science Alert, Senin, 20 Februari 2023.
Editor: B. J Pasaribu
(RuPol)
